การกลายพันธุ์เป็นสิ่งใหม่ในผู้ป่วย

รูปแบบของความแปรปรวนภายในกลุ่มที่ไม่เกิดขึ้นซ้ำนั้นมีความซับซ้อนมากกว่าของกลุ่มที่เกิดขึ้นอีก เราเสนอว่าการเกิดซ้ำที่ไม่เกิดขึ้นซ้ำและการจัดเรียงซ้ำเกิดขึ้นโดยกลไกต่าง ๆ นักวิจัยต่อไปเปรียบเทียบตัวอย่างที่เกิดขึ้นอีกและไม่เกิดขึ้นอีกเกี่ยวกับจำนวนการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอคู่เดียว เป็นข้อมูลอ้างอิงพวกเขายังเปรียบเทียบตัวอย่างผู้ป่วยกับผู้ปกครองตามลำดับ

และตัวอย่างจากบุคคลที่ไม่มีเงื่อนไข ในกลุ่มที่กลับเป็นซ้ำเราเห็นผู้ป่วยเพียง 4 จาก 19 คนที่มีการกลายพันธุ์ภายในภูมิภาคเหล่านี้ในขณะที่ผู้ป่วย 13 รายจาก 26 คนในกลุ่มที่ไม่กลับเป็นซ้ำมีการกลายพันธุ์และเกิดขึ้นในอัตราที่สูงกว่า 5 ถึง 50 เท่า การกลายพันธุ์เหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นภายในยีนนี่เป็นสิ่งสำคัญเพราะการกลายพันธุ์เหล่านี้สามารถทำให้เกิดโรคได้ การวิเคราะห์ทางสถิติของเราแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์เป็นสิ่งใหม่ในผู้ป่วย ผู้ปกครองไม่ได้พกพาการกลายพันธุ์ก็เกิดขึ้นพร้อมกับการทำซ้ำหรือลบในโครโมโซมเดียวกัน